Caso Clínico

Autor  Dr. Raúl Ramos (R4) - Dra Romina Chiossi (Staff)

Presentación: Paciente masculino de 27 años con cefalea occipital y masa pulmonar en estudio.

•       Diagnóstico:

La enfermedad de Lhermitte-Duclos, también conocida como gangliocitoma cerebeloso displásico, es una lesión rara del cerebelo. Con mayor frecuencia en adultos jóvenes (edad promedio 34 años), pero los casos se han documentado desde los 3 años de edad y hasta los 75 años, no muestra una predilección por el género. Caracterizado por folias engrosadas que contienen células ganglionares anormales.

 •       Presentación clínica

Muchos pacientes con lesiones de pequeño tamaño son asintomáticos o relativamente presentan síntomas sutiles (p. Ej., Dismetría) y cefalea. Los pacientes con lesiones de mayor tamaño pueden presentar signos y síntomas de hipertensión intracraneal, como cefalea, y papiledema, secundarios a hidrocefalia no comunicante. También pueden presentarse con vértigo, vómitos, hipotensión ortostática, ataxia, manifestaciones psiquiátricas, diplopía, tinnitus, disartria, hipoacusia y en algunos casos, compresión de pares craneales.

•      Hallazgos Imagenológicos

Los hallazgos de la TC son inespecíficos con iso/hipodensidad de la lesión, márgenes indefinidos y efecto de masa.

La resonancia magnética es el método de elección para el diagnóstico, que revela una masa cerebelosa:

•     T1: hipointenso

•     T2: hiperintenso con patrón estriado de líneas paralelas en su superficie (también descrito como atigrado, laminado o laminar, característico de la lesión) compatible con engrosamiento foliar y estructuras venosas entre ellas.

•      T1 C + (Gd): sin realce, si se presenta suele ser superficial, posiblemente por proliferación vascular.

•     Espectroscopia de RM: aumento de los niveles de lactato y disminución de mioinositol, N-acetil-aspartato y colina

FDG-PET: muestra aumento de captación. FDG-PET: muestra una mayor captación La perfusión estudia un aumento en los valores regionales del volumen sanguíneo cerebral dentro de la lesión.

•       Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye meduloblastoma nodular, infarto cerebeloso subagudo y hemicerebelitispseudotumoral.

•        Tratamiento

Tratamiento conservador con seguimiento del paciente, excepto en los casos sintomáticos en los que se debe optar por la descompresión del sistema ventricular con válvula de derivación al peritoneo.